Primer Curso de Cistinosis Nefropática en Chile se realiza con éxito

El jueves se realizó el primer curso de Cistinosis Nefropática, organizado por el Dr. Jean Grandy, pediatra nefrólogo y secretario ejecutivo de la Sociedad Chilena de Nefrología, junto a Innovative Medicines Group, al cual asistieron 20 nefrólogos infantiles de distintas partes del país. 

En esta actividad de formación, patrocinada por la Sociedad Chilena de Nefrología, los miembros del grupo de estudio de cistinosis pediátrica, doctores Grandy, José Luis Guerrero, Lillian Bolte y Paola Krall, compartieron su experiencia en torno a la enfermedad y las dificultades a las que se han enfrentado al atender a estos pacientes, además de los resultados de la investigación que publicaron recientemente en Journal Of Rare Diseases Research and Treatment en torno al tema. 

La instancia comenzó con la presentación de un caso clínico en formato de juego de roles entre los médicos, donde se recreó la dinámica de la consulta con un nefrólogo infantil, en la cual el expositor iba explicando las señales de alerta para el diagnóstico, como introducción a la fisiopatología de la enfermedad.

“Esta dinámica me pareció súper buena porque nos ordenó con la introducción del curso y también destaco el haber partido con fisiopatología, que de repente es medio tedioso, pero demasiado necesario”, manifestó la Dra. Andrea Solís, nefróloga infantil de la Red de Salud UC Christus y Clínica Universidad de los Andes.

La cistinosis es una enfermedad genética rara que afecta progresivamente a todos los órganos y que lleva a enfermedad renal crónica terminal dentro de la primera década de vida. Para lograr un diagnóstico oportuno es fundamental que los equipos de salud, en todos sus niveles, tengan conocimientos sobre la patología y cómo identificar los síntomas, que pueden ser confundidos con otras enfermedades. 

Al respecto, el doctor Gonzalo Mayorga, nefrólogo infantil del Hospital de Los Ángeles, expresó su entusiasmo por esta instancia:  “En regiones no siempre tenemos la oportunidad de conversar de estos temas, particularmente de ver dinámicas donde se fomente el rol de los médicos y pediatras generales de la atención primaria, en el inicio de la sospecha de problemas que pueden terminar siendo enfermedades raras”.

Por otro lado, la Dra. Solís –quien es miembro del equipo de Red Salud UC que hace seguimiento a un paciente con cistinosis– destacó la importancia de la sospecha diagnóstica para transmitirla a los pediatras y dar tratamiento oportuno a los pacientes.

Desde la organización del curso destacaron la buena recepción de los asistentes. “Quiero destacar el compromiso y la disposición de todos los nefrólogos infantiles por hacer de este curso un evento de gran calidad académica y humana. También la participación del Dr. Rodrigo Orozco, presidente de la Sociedad Chilena de Nefrología, quien también compartió con nosotros y motivó a fortalecer los registros y comités de enfermedades genéticas”, comentó el Dr. Grandy. 

Por último, la participación de dos invitados colombianos que compartieron su experiencia en temas de compromiso ocular en la cistinosis y el diagnóstico a través de cistina intra leucocitaria, dieron luces de los próximos desafíos para Chile: facilitar el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad.