La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD, por sus siglas en inglés) y la autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) son trastornos hereditarios que comparten características como quistes renales, hipertensión, alteración de la concentración urinaria y progresión a enfermedad renal crónica. En ambas, la fisiopatología incluye disfunción de cilios y señalización intracelular alterada. Tradicionalmente, la ADPKD se ha considerado de inicio adulto y la ARPKD una enfermedad infantil; sin embargo, ambas pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida, desde la etapa fetal hasta la adultez.

El texto revisa puntos en común y diferencias en patogenia, diagnóstico (imagen y genética), evaluación clínica y manejo temprano. Destaca especialmente dos momentos críticos y poco abordados en la literatura para la transición de cuidados: de vida fetal a lactancia, y de adolescencia a adultez, proponiendo principios clínicos para guiar el seguimiento en estas etapas. Aunque no existe cura, los avances recientes han identificado blancos terapéuticos prometedores, con múltiples ensayos clínicos (principalmente en adultos), y se discuten sus implicancias para desarrollar estudios enfocados en población pediátrica.

Referencia: Cadnapaphornchai MA, Dell KM, Gimpel C, Guay-Woodford LM, Gulati A, Hartung EA, Liebau MC, Mallett AJ, Marlais M, Mekahli D, Piccirilli A, Seeman T, Tindal K, Winyard PJD. Polycystic Kidney Disease in Children: The Current Status and the Next Horizon. Am J Kidney Dis. 2025 Sep;86(3):383-392. doi: 10.1053/j.ajkd.2025.01.022. Epub 2025 Mar 18. PMID: 40113156; PMCID: PMC12476570.

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